Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne
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- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss